28 февраля 2013 года при поддержке Министерства здравоохранения РФ и Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS, состоялась Национальная конференция «Разработка стратегии России в области редких (орфанных) заболеваний на период 2013-2016 г.г.». Организаторами конференции выступили Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Всероссийский Союз пациентов (рабочая группа по редким болезням).
В приветственном слове представитель EURORDIS профессор Олег Квливидзе высказался за свободный и равный доступ к лечению всех пациентов с редкими заболеваниями, а так же обратил особое внимание на важность сотрудничества правительства, пациентов и фарминдустрии.
В приветственном слове Совета Федераций прозвучало, что прослеживается общемировая тенденция – рост количества редких заболеваний, связанный с улучшением диагностики. Была озвучена информация, что в России 1% населения с редкими заболеваниями.
Минздрав представила Барбарина Елена Николаевна. В своем выступлении она рассказала, что на сегодняшний день в Министерстве с особым вниманием обсуждают взаимодействие пациентов и благотворительных фондов, и работу с детьми-сиротами с орфанными заболеваниями. Барбарина сообщила, что разработано более 40 стандартов оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, отметив, что они понадобятся, когда будет сформирован регистр по редким заболеваниям. Стандарт определяет среднюю стоимость затрат на лечение одного больного, а детали лечения прописываются в протоколах. В ноябре 2012 г. было принято постановление о регистре. На 27 февраля 2013 года поступили данные из 78 субъектов. В них значатся 9 с лишним тысяч больных редкими заболеваниями, из них 5 тысяч детей. Однако, не все субъекты одинаково качественно заполнили регистр, поэтому требуется дополнительная работа с регионами. Так же Елена Николаевна заметила, что наиболее продуктивный путь решения проблем – придерживаться единой мировой школы и идти по одному пути, нежели проводить какие-либо разрозненные действия.
Румен Стефанов, инициатор проекта EUROPLAN, сообщил, что национальный план принимают все государства в Евросоюзе.
Захарова Екатерина Юрьевна, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБУ Медико-генетического научного центра РАМН, обратила особое внимание, что в национальный план входят исследования, так как без них невозможно представить развитие диагностики, изобретение новых препаратов и т.д. Екатерина Юрьевна рассказала, что каждую неделю открывается новое заболевание, и что каждый 20-ый житель земли может заболеть редким заболеванием. Примерно для 300 редких заболеваний разработано лечение. Каждый год разрабатывается лечение для 5 редких заболеваний. Захарова обратила внимание на значимость активной позиции семьи в поиске ответа, почему ребенок болеет. Чтобы найти ответ на этот вопрос важно не пренебрегать простыми тестами и не отмахиваться от неожиданных результатов, стараться в них разобраться. Очень важно, чтобы пациента наблюдал небезразличный доктор. Иногда стечение обстоятельств наталкивает на важную информацию. Изучая одно заболевание, неожиданно можно найти лечение для другого. Сегодня лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБУ Медико-генетического научного центра РАМН диагностирует 156 различных форм наследственных заболеваний. В день для исследования туда поступает от 40 до 70 образцов из различных регионов. Сегодня работа с орфанными заболеваниями в России, по сравнению с Европой, находится на уровне 1996 года.
Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе Медико-Генетического Научного Центра РАМН, в своем выступлении рассказала о генетическом тестировании и диагностических центрах. При проведении генетического тестирования используются специальные чипы, которые рассчитаны на диагностику местного населения. Необходимо учитывать популяционные особенности и помнить, что не всегда результат анализа, сделанный за границей, будет объективным. Так же Ижевская предложила выстроить систему многоуровневых лабораторий, чтобы пациенты с редкой мутацией могли обследоваться в крупном центре, а более распространенные мутации могли выявлять местные лаборатории. Что касается проведения исследований, то они должны быть строго сертифицированы, как на Западе. Вера Леонидовна заметила, что в нашей стране услуги генетических исследований совершенно свободно предлагаются в интернете неизвестными фирмами. Предлагаются генетические тесты на определение пола, супружескую неверность, миграционный тест. Ижевская назвала это «диким рынком». Качество подобных исследований ничем не подтверждается.
Каримова Светлана Игоревна, Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», сообщила о работе регионов РФ с редкими заболеваниями. На сегодняшний день Правительством РФ выделено 24 нозоологические формы заболеваний, забыты 230 другие формы. Регионы делают акцент в финансировании на более дешевые заболевания из 24-ех. Во многих регионах пропускаются дорогостоящие редкие заболевания. Пациенты вынуждены бороться за свои права в суде. Процессы выигрываются, так как заболевание включено в перечень из 24-ёх нозоолгий. Светлана Игоревна обозначила некоторые проблемы в регионах. Это отсутствие эпидемиологических особенностей, ограничение возможностей профилактических мер, ограничение возможностей диагностики, отсутствие возможности обеспечивать пациентов препаратами, отсутствие перечня препаратов (препараты не входят в перечень госзакупок) , негибкость и недоработка ФЗ 94 в области закупок лекарственных средств, ограничение возможности регионов совершать закупки из бюджетных средств по жизненным показаниям (препараты не зарегистрированы в России).
Жулев Юрий Александрович, Президент Всероссийского общества гемофилии, рассказал о развитии взаимодействия в области редких заболеваний. Достичь успеха позволит совместная работа пациентских организаций с органами власти и профессиональными сообществами. Юрий Александрович обратил внимание, что в статье 37 «Порядки оказания медицинской помощи и стандарты медицинской помощи» законодательно не определено отношение к другим редким заболеваниям, кроме 7 и 24 нозоологий.
Чадова Елена Анатольевна, заместитель министра здравоохранения Свердловской области, поделилась опытом организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями в своём регионе. Пациенты с редкими заболеваниями наблюдаются на базе 1-ой областной детской больницы. Регистр региона содержит сведения о взрослых и детях с офанными заболеваниями, это 100 и 300 человек соответственно. В 2012 году на финансирование редких заболеваний из бюджета области было выделено 51,9 млн. руб., на 2013 год предусмотрено 257 млн.руб. Диагностика производится в 5 центрах. Например, в Диагностическом центре здоровья матери и ребенка есть возможность проводить исследования на 36 редких заболеваний, но делают на 16 часто встречающихся. В регистр Свердловской области включили все редкие заболевания, чтобы знать о всех, кто существует, кроме 24-ёх нозологий, но не входит в бюджет.
Лисуков Игорь Андреевич, заместитель директора Института детской гематологии и трансплантологии им Р.М. Горбачевой, обозначил важность ведения медицинских регистров.
Медицинские регистры позволяют отследить эффективность терапии, видеть, какие диагнозы ставились пациенту; если проводилось неправильное лечение, это можно отследить.
Назаренко Людмила Павловна, заместитель директора по научной и лечебной работе ФБГУ (НИИ Медгенетики) СО РАМН рассказала об опыте организации медицинской помощи больным редкими заболеваниями в Сибирском Федеральном округе. В 2013 году бюджет Томской области предусматривает 30 млн. руб. на финансирование редких заболеваний. Здесь за внесение информации в федеральный регистр отвечает внештатный специалист. Людмила Павловна показала слайды и рассказала о том, что местный стационар принимает на госпитализацию ребенка вместе с папой и мамой, им предоставляется семейная палата, где стоят три кровати и предусмотрен отдельный санузел. Пациентам большинства регионов о таких условиях госпитализации приходится только мечтать.
Сонькина Анна Александровна, врач-консультант по паллиативной помощи Православной службы «Милосердие» сообщила о проблемах оказания паллиативной помощи пациентам с редкими заболеваниями.
В заключение Конференции проводилось обсуждение проекта «Стратегии по развитию системы оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ на краткосрочный плановый период 2013-2016 г.г.». В Стратегии изложены девять основных задач, направленных на обеспечение равного доступа пациентов с редкими болезнями к медицинской и социальной помощи и ожидаемые решения этих задач.